地中海贫血是一种遗传病，因遗传基因缺陷导致合成血红蛋白异常，进而红细胞寿命缩短、破坏加速，引起进行性溶血性贫血。临床上常见α、β两种类型。在我国，发病人群主要集中在广东、广西及周边省份，如湖南、湖北、江西、福建、四川、云南、贵州等。广东是地贫高发地区，育龄人群地贫基因携带率高达16.83%，相当于每6个人中就有1人携带地贫基因。
　　多数人只是携带地贫基因而不表现出贫血症状，称为地贫基因携带者。地中海贫血最大的危害是父母将地贫致病基因同时遗传给下一代，生出重型地贫患儿，给家庭造成沉痛的经济和精神负担。重型α地贫患儿多在出生时或出生不久后就死亡。重型β地贫患儿，往往要不断输血维持生命，多于青春期前夭折。
　　重型地贫患儿的出生，是因为父母同为地贫基因携带者，经过初筛和基因诊断，可以确定一对夫妇是否是地贫基因携带者。因此婚前地中海贫血筛查、轻型地中海贫血患者婚后自觉接受产前筛查等，可明显降低重型、中间型地中海贫血患儿的出生率。目前，预防地贫患儿出生有两种方法，一是地贫筛查和确诊。所有孕妇在孕前和孕早期接受血常规检查，凡MCV、MCH小于正常值，提示地贫基因携带可疑者，夫妇双方需进一步地贫筛查（血红蛋白电泳检测）和地贫确诊检查（地贫基因检测）。二是产前诊断，夫妇双方均为同种类型的地贫基因携带者，每次怀孕应在孕期进行遗传咨询和产前诊断（包括绒毛活检、羊水穿刺或脐带穿刺），如果胎儿确诊为重型地贫患儿，应及时终止妊娠。