可防难治的地贫,你了解多少?
2023-05-08 08:07全栏目管理员
地中海贫血是一种能遗传给下一代的基因缺陷病,可防难治, 特别是重型地贫是一种致死性疾病,给家庭、社会造成巨大的精神和经济负担。
重型地贫患儿一般是由无明显症状的地贫携带者夫妇生育 的,肉眼观察和一般普通抽血检查不能排除胎儿是否有重型地贫 风险。因此建议育龄夫妇进行地中海贫血筛查,最起码在孕早期 进行这项筛查,如果结果异常还有充分的时间对夫妻双方进行地 贫基因诊断,如果夫妻双方都是同型地贫携带者,胎儿有25%的 概率是中重型地贫,所以需要行羊膜腔穿刺术抽取少量羊水,对胎儿进行产前诊断。





地中海贫血的治疗
>无论哪一种地贫或血红蛋白病,治疗通常是从改 善患者症状的角度出发的;
>最常见的方法是周期性输血
>不仅经济负担重
>导致患者多器官的铁离子堆积
>替代治疗方案, 如
·激活Hb F基因
·骨髓移植
