本周，我院产前诊断中心、普儿科分别举办了“粤西地区‘外显子测序技术在产前诊断应用的难点’研讨会暨广东省医师协会遗传学分会直通车”“儿童罕见病与内分泌疾病学习班”，进一步加强医院的学术氛围建设。

一、专家“直通车”驶入粤西 共商产前诊断应用的难点

为促进外显子测序技术在粤西地区产前诊断领域的规范应用与难点突破，提升区域出生缺陷综合防治水平，由茂名市医学会主办、我院承办的“粤西地区‘外显子测序技术在产前诊断应用的难点’研讨会暨广东省医师协会遗传学分会直通车”于7月19日成功召开。

▲领导致辞

本次研讨会聚焦当前产前诊断领域的前沿技术——外显子测序在临床应用中面临的诸多挑战与难点，特邀了省内该领域的权威专家进行专题分享与深度交流。茂名市医学会会长柯木祥、我院黄健副院长出席会议并致辞，来自茂名、湛江、阳江等粤西地区近70名产前诊断和相关领域的医务工作者积极参与。

▲专家授课

会上，广州市妇女儿童医疗中心李东至教授就产前WES诊断中出现VUS变异的遗传咨询进行了深入阐述，广东省妇幼保健院吕莉娟教授围绕甲型血友病产前诊断思路及常见误区作了精彩报告，中山大学附属第六医院杨艳东教授分享了其在常见单基因遗传综合征的胎儿超声特征的经验与挑战，广州市妇女儿童医疗中心张永玲教授则对NGS技术检测到单位点变异的致病性分类进行了详尽的介绍。我院、阳江市人民医院产前诊断中心的专家团队，分享了本院在应用该技术过程中的实践案例与本土化思考，并与专家们就区域共性问题展开了热烈讨论。会议现场学术氛围浓厚，互动积极。通过深入交流、探讨、分享经验等方式相互学习，共同推进外显子测序技术在产前诊断领域的应用。

▲合影

据了解，本次研讨会的成功举办，是粤西地区精准产前诊断领域的一次重要学术活动。它不仅为区域内医务人员提供了与顶尖专家面对面学习交流的机会，深化了对外显子测序技术难点与解决方案的理解，也为促进粤西地区各医疗机构在该技术领域的规范应用、能力提升及未来协作奠定了坚实基础。与会者纷纷表示收获颇丰，将把所学应用于临床实践，共同努力推动粤西地区出生缺陷防控工作迈向更高水平。

二、省级专家联动基层共探儿童罕见病与内分泌前沿课题

▲领导致辞

为促进罕见病与内分泌疾病临床理论进展、提高罕见病与内分泌诊疗技术，加强多学科协作与跨区域学术交流，推动和规范粤西儿童罕见病与内分泌疾病诊疗，7月20日，茂名市医学会、茂名市医学会罕见病学分会联合我院举办了“儿童罕见病与内分泌疾病学习班”，茂名市医学会会长柯木祥、我院副院长黄健出席并致辞，来自茂名地区多家医院从事罕见病与内分泌医、教、研工作的医务人员参会，会议由我院普儿科副主任江莲英主持。

▲专家授课

本次会议邀请了广东省人民医院、中山大学附属第三医院以及广州市妇女儿童治疗中心等省内知名专家教授线上线下授课，他们对《脓毒性休克的诊治》《儿童过敏共病挑战与对策》以及《罕见病所致矮身材的治疗》等课题进行了详细解读，为参会人员带来了目前儿科诊治领域前沿的诊治理念，学术氛围浓厚。

▲合影

此次盛会的顺利召开，为本地区儿科领域医务人员提供了一个与省内知名教授交流互动的平台，对于提升本地区罕见病与内分泌诊疗技术、推动和规范粤西儿童罕见病与内分泌疾病诊疗有积极作用。