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茂名晚报讯 记者 刘美华 通讯员 陈月姝 戴金凤 电白一位姓赵的小伙子长至17岁却无第二男性性征出现，多年来以“生长发育迟缓查因”辗转多家医院就诊，一直未能明确诊断和有效治疗。他最近到茂名市人民医院内分泌科就诊，终于得以确诊。原来小伙子患的是促性腺激素缺乏综合征。
小赵5 年前就出现生长发育落后的现象，身高、体重稍低于同龄人。今年小赵已经17岁了，却无第二男性性征出现，未见喉结，无声音改变，无腋毛、阴毛生长，阴茎无长大，还伴有嗅觉减退等症状。经多家医院检查，考虑可能是生长发育迟缓，但一直未明确诊断。
最近小赵到茂名市人民医院内分泌科就诊，医院根据小伙子的临床表现，结合各项常规和专科检查结果，初步考虑为Kallmam 综合症（促性腺激素缺乏）。据了解，该疾病非常罕见，在男性中，Kallmam综合症的发生率是1：10000。对该疾病的确诊，医生需有扎实的理论知识和丰富的临床经验以及过硬的诊查技术。在此之前，此疾病茂名地区尚无确诊病例。茂名市人民医院组织内分泌科主任古东海等专家展开了一系列的研究讨论，查阅相关资料、书籍，参考国内相似病例，增加各项专科检查以及排除其他病因的检查。经过一番讨论与研究，并结合临床表现以及各项检查结果，最后终于确诊为Kallmam 综合症（促性腺激素缺乏）。
据茂名市人民医院内分泌科专家介绍，该疾病为茂名地区首例。Kallmam 综合症是一类以下丘脑垂体GnRH 缺乏为病理特征的相关疾病，Kallmam综合症患者，除了性腺功能低减外，还有嗅觉丧失，有时伴有面中线异常畸形等症状。该疾病得以成功确诊后，内分泌科专家为小赵制定了周密的治疗方案。由于Kallmam 综合症的罕见性、特殊性、典型性，茂名市人民医院内分泌科决定将该病例作为新课题进行继续研究、学习。专家表示，该疾病的确诊，不仅给患者带来了新的希望，还填补了茂名地区的空白，对于诊疗技术的提高有着非常大的意义。
■专家推介
古东海 副主任医师，现任内分泌科主任，广东省内分泌协会糖尿病学分会委员，曾在中山大学第一附属医院深造，从事临床工作20多年，擅长治疗糖尿病、甲状腺疾病、垂体性疾病、难治性肥胖、内分泌性高血压、骨质疏松症等疾病，在国家级重要刊物发表论文10篇并获奖。
何国锋 主治医师 ，中山大学本科毕业，南方医科大学硕士研究生学历，曾进修于南方医科大学附属南方医院内分泌科。擅长内分泌代谢疾病的临床诊疗，在糖尿病足、垂体性疾病等方面造诣尤深。
柯晓燕 主治医师，中山大学本科毕业，中山大学硕士研究生学历，曾进修于中山大学第一附属医院内分泌科。擅长内分泌疾病的诊治，对甲状腺、垂体、肾上腺等内分泌腺体疾病的诊治有独特的见解。
2013年1月7日《茂名晚报》第15版
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