2026年2月28日是第19个国际罕见病日，今年的主题是“不止罕见”，旨在呼吁社会不仅要关注“罕见病”本身，更要看到早期识别早期治疗给罕见病患者带来的无限的可能性。

罕见病通常是指发病率极低、患者群体相对分散的疾病。许多罕见病与遗传或免疫相关，且往往是慢性、进行性的，部分甚至会威胁生命。由于发病率低、症状复杂多样，罕见病常常面临诊断难、确诊慢、易误诊的问题，很多患者需要经过多年辗转就医才能明确诊断。

为进一步提高公众对罕见病的认知，助力更多罕见病“早发现、早诊断、早治疗”，当日上午，我院神经内科罕见病团队联合医院普儿科、骨科、产前诊断中心、血液与风湿免疫科等罕见病领域相关专科团队共同举办义诊活动，为市民提供了免费的医学咨询和诊疗服务，帮助更多人了解罕见病的预防、诊治及其相关知识。

义诊现场，前来问诊的患者及家属络绎不绝，咨询的病症包括遗传性共济失调、Lennox-Gastaut综合征、重症肌无力、视神经脊髓炎、帕金森叠加综合征等，专家耐心细致地为他们答疑解惑，并给予专业的就医与用药建议。

值得一提的是，一名共济失调多年的青年女性来到义诊现场求医，她自述进行性言语不清伴行走不稳15年，多年反复求医未果。神经内科三区副主任、癫痫中心主任蓝崧带领团队为她开展病情讨论并给予完善相关基因检测的建议，真相终于浮出水面——基因COX20复合杂合突变导致的遗传性周围神经病。目前，这位女患者正在神经内科三区团队的帮助下进行进一步治疗。

据了解，在义诊环节结束后，神经内科三区（3号楼10楼）还在病区举办了以“让生命更有力”为主题的科普宣教活动。专科副主任刘海玲针对重症肌无力等相关罕见疾病进行了详细讲解，向患者们普及了如何识别早期症状、如何在日常生活中预防及应对这种罕见病的知识；副主任张伟国则围绕视神经脊髓炎谱系疾病进行了深度分享，帮助现场的患者家属了解如何科学管理此类慢性疾病，从而提高患者的生活质量。

活动的顺利举办，助力更多群众对罕见病的诊治方法、药物治疗以及生活中的护理都有了更为清晰的了解。相关专科负责人表示，今后将继续开展更多类似的公益活动，让更多市民受益，提高健康意识，推动全社会共同关注罕见病群体的福祉。