明明是一位正值花季的14岁少女，却得了一种辗转省内各大医院都查不出病因的怪病。

辗转五年求医路，在茂名市人民医院内分泌内科团队的诊断下，困扰小丽（化名）和她家人多年的疑惑，终于解开了谜底。

怪哉！花季少女多种表现异于常人 辗转求医五年无果

2016年，小丽的母亲敏锐地发现，女儿的身体似乎有一些奇怪的地方：与同龄人相比，小丽的身高明显更高；体力也要更差，常常在走路、跑步这些日常活动后出现气促、嘴唇发绀，休息后才逐渐缓解；虽然已逐渐开始出现乳房发育、阴毛等女性第二性征，却迟迟未见月经来潮；就连她的脾气也开始变得古怪异常，时而温顺安静，时而暴跳如雷。再联想到女儿自幼上学时常出现腹痛症状，种种不寻常情形结合在一起，母亲便下定决心带女儿去医院求医问诊，做一个全面的检查诊断。

然而，奇怪的事情发生了。数年求医路中，尽管小丽和她的母亲辗转了多家医院甚至是省城知名医院，做了大量的实验室和影像学检查，但没有一家医院能查明小丽的病因，仅仅只能检查出女儿的胰岛素及雄激素高于常人，各大医院也只能是给予返家继续观察的建议。

柳暗花明   抽丝剥茧终明确病因诊断

时间一晃来到了2020年，眼看女儿身高、外貌已如成年女性一般，但月经却迟迟未见来潮，体力仍无半点改善。母亲再也按捺不住内心的焦虑，带着女儿小丽来到了茂名市人民医院就诊，并被收入该院内分泌内科。

结合小丽的过往的外院住院记录及入院后众多检查结果，医生们发现这位14岁的花季少女身上竟然同时存在着闭经、活动耐力下降、雄激素升高、肺动脉高压以及肝内外多发血管畸形等症状，但这些症状从表面上来看又似乎彼此之间毫无关联，难道这些症状都是一个单独的疾病，并且刚好凑巧都在这个患者身上发生了吗？为了寻找这些线索彼此之间的联系，查明患者真正的病因，内分泌内科古东海主任组织科室内研究生团队，并联同全院相关科室专家会诊，对小丽的病情进行了一个抽丝剥茧的详细分析，在查阅了大量文献特别是外文文献以及国内外相关的病例报道后，一个名为“Abernethy畸形”的世界罕见疾病浮出水面。

而综合小丽身上的种种症状，与Abernethy畸形这种罕见病的特征都能一一对应！原本笼罩在内分泌内科团队面前的迷雾瞬间消散，病因终于找到了！内分泌内科团队也向患者提供了合适的诊疗建议。

漫漫五年求医路，在茂名市人民医院内分泌内科团队的帮助下，小丽的母亲终于弄清了女儿的病因，情绪非常激动，再三向该科团队表示了感谢。

该世界罕见病例的顺利诊断，也得益于茂名市人民医院近年来不断发展的高水平医院建设。近年来，茂名市人民医院内分泌内科勇攀内分泌代谢疑难疾病一个又一个高峰，积极为粤西地区人民群众的生命健康做出贡献。

延伸阅读：

Abernethy畸形，又称先天性肝外门-腔静脉分流畸形。其主要特征为门静脉部分或全部缺失，原门静脉血未经肝脏直接汇入腔静脉，从而使肝功能异常及胃肠道静脉血运障碍。该病于1793年由John Abernethy 在女婴尸检中首次发现，于1997年被人们命名为Abernethy畸形。该畸形十分罕见，全世界目前仅有百余例报道。